Hanseníase é uma infecção crônica normalmente causada pelo bacilo álcool-ácido resistente, que apresenta um tropismo incomparável pelos nervos periféricos, pele e mucosas do trato respiratório superior.
A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença hereditária rara do tecido conjuntivo que provoca flexibilidade incomum das articulações, pele muito elástica e tecidos frágeis
SUS fornecerá remédio para doença rara que custa R$ 5,7 milhões Zolgensma é usado em crianças de até 6 meses para tratamento de atrofia muscular espinhal, conhecida como AME
As porfirias são um conjunto de doenças decorrentes de deficiências das enzimas envolvidas na síntese do heme.
A amiloidose é uma doença rara em que proteínas dobradas de forma anormal formam fibrilas de amiloide que se acumulam em vários tecidos e órgãos, às vezes levando à disfunção ou insuficiência do órgão e morte.Os sintomas e a gravidade da amiloidose dependem de quais órgãos vitais foram afetados.
Angioedema hereditário e angioedema adquirido (deficiência adquirida do inibidor de C1) são causados por deficiência ou disfunção do inibidor de C1, uma proteína que regula a via de ativação clássica do complemento. O diagnóstico é feito medindo os níveis do complemento.
A maioria dos outros distúrbios da coagulação hereditários, além da hemofilia, são doenças autossômicas recessivas raras que causam sangramento excessivo
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