Neurofibromatose refere-se a vários distúrbios relacionados que têm manifestações clínicas que se sobrepõem, mas que agora entende-se que têm causas genéticas distintas.
A síndrome de Rett é um distúrbio raro do neurodesenvolvimento causado por um problema genético que ocorre quase exclusivamente em meninas e afeta o desenvolvimento após um período inicial de desenvolvimento normal de seis meses.
O lançamento comercial do DAYBUE oferece à comunidade Rett o primeiro e único medicamento aprovado para a Síndrome de Rett, um distúrbio raro do neuro desenvolvimento, que afeta de 6.000 a 9.000 pacientes nos EUA
Doenças de armazenamento de glicogênio são doenças do metabolismo de carboidratos e são causadas por deficiências das enzimas envolvidas na síntese ou quebra do glicogênio; as deficiências podem ocorrer no fígado ou nos músculos e causar hipoglicemia ou deposição de quantidades ou tipos anormais de glicogênio (ou seus metabólitos intermediários) nos tecidos.
A doença de Lyme é uma doença que se contrai ao ser mordido por carrapatos. Chama-se doença de Lyme porque foi descoberta pela primeira vez na cidade de Lyme, em Connecticut, nos EUA.
Angioedema hereditário e angioedema adquirido (deficiência adquirida do inibidor de C1) são causados por deficiência ou disfunção do inibidor de C1, uma proteína que regula a via de ativação clássica do complemento.
Após a consulta com o especialista médico da área e este verificar a necessidade de utilização do medicamento
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