A neurofibromatose é uma síndrome neurocutânea complexa que abrange um grupo de distúrbios genéticos relacionados, cada um com suas próprias características clínicas
A Doença de Gaucher é uma doença rara e genética que afeta menos de 10 mil pessoas em todo o mundo.
Uma Herança Genética que Afeta a Produção de Enzimas Essenciais
A acalasia é um distúrbio no qual as contrações rítmicas do esôfago (os denominados movimentos peristálticos) estão ausentes ou comprometidas, o esfíncter esofágico inferior não relaxa normalmente e ocorre um aumento na pressão de repouso do esfíncter esofágico inferior.
Angioedema é o inchaço de seu rosto, lábios, língua e garganta, geralmente causado por uma reação alérgica.
A Síndrome de Williams, uma condição genética rara, proporciona uma visão fascinante da complexidade do código genético humano.
A FDA aprovou Skyclarys (omaveloxolona) como o primeiro tratamento para a ataxia de Friedreich, uma doença degenerativa hereditária rara que danifica o sistema nervoso, caracterizada por coordenação e marcha prejudicadas.
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