Doenças genéticas

Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards é uma doença genética que causa uma série de alterações físicas e mentais em fetos e bebês recém-nascidos.

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Doença de Parkinson

A doença de Parkinson é uma doença cerebral que faz a pessoa perder lentamente o controle dos movimentos. Pode causar tremores, rigidez muscular, lentidão dos movimentos e problemas de equilíbrio. Em muitas pessoas, também causa problemas de raciocínio ou demência (a memória e a capacidade de aprender pioram com o tempo).

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Glomerulonefrite

A glomerulonefrite é um distúrbio dos glomérulos (aglomerados de vasos sanguíneos microscópicos nos rins com pequenos poros através dos quais o sangue é filtrado). Que

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DOENÇA DE POMPE

A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é uma condição rara caracterizada pela deficiência ou falta da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), responsável

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Doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth afeta os nervos que controlam o movimento muscular e aqueles que transportam informações sensoriais para o cérebro. A fraqueza começa na

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Fenilcetonúria (PKU)

A fenilcetonúria é um distúrbios do metabolismo de aminoácidos que ocorre em bebês que nascem sem a capacidade de decompor normalmente um aminoácido denominado fenilalanina. A fenilalanina,

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