A síndrome de Sturge-Weber envolve um crescimento anormal de vasos sanguíneos pequenos. Ela é caracterizada por uma marca de nascença no rosto chamada mancha vinho do porto, crescimento excessivo dos vasos sanguíneos (angioma) nos tecidos que recobrem o cérebro, ou ambas as coisas.
A síndrome de Fanconi consiste em múltiplos defeitos na reabsorção proximal renal, que causam glicosúria, fosfatúria, aminoacidúria generalizada e perda de bicarbonato. Pode ser hereditária ou adquirida.
A síndrome do tremor / ataxia associado ao X frágil é um distúrbio genético que afeta principalmente os homens e causa tremor, perda de coordenação e deterioração da função mental.
Essa doença causa o surgimento de nódulos na pele, dores nas extremidades, visão ruim, episódios recorrentes de febre, insuficiência renal e doença cardíaca. A doença de Fabry ocorre quando os pais transmitem aos filhos um gene defeituoso que causa essa doença.
é uma doença genética provocada por uma anormalidade nos cromossomos sexuais de crianças do sexo feminino.
As osteocondrodisplasias envolvem crescimento anômalo dos ossos ou das cartilagens, levando, com frequência, a mau desenvolvimento do esqueleto, membros curtos e baixa estatura. O diagnóstico é por exame físico, radiografias e, em alguns casos, avaliação genética
A trissomia 13 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 13 a mais que provoca incapacidade intelectual grave e anomalias físicas.
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