A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é uma condição rara caracterizada pela deficiência ou falta da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), responsável por disponibilizar glicogênio aos músculos.
A doença de Charcot-Marie-Tooth afeta os nervos que controlam o movimento muscular e aqueles que transportam informações sensoriais para o cérebro. A fraqueza começa na parte inferior das pernas e
A fenilcetonúria é um distúrbios do metabolismo de aminoácidos que ocorre em bebês que nascem sem a capacidade de decompor normalmente um aminoácido denominado fenilalanina. A fenilalanina, que é tóxica para o
Caracterizam-se por anormalidades de líquidos, eletrólitos e anomalias urinárias e hormonais, incluindo perda renal de potássio, sódio, cloreto e hidrogênio; hipopotassemia; hiperreninemia e hiperaldosteronismo sem hipertensão; e alcalose metabólica. Os
A talassemia é uma doença do sangue do tipo genética e hereditária. Está entre os distúrbios mais comuns do grupo das hemoglobinopatias (doença da hemoglobina), também é conhecida como anemia do Mediterrâneo.
A síndrome de DiGeorge é uma doença decorrente de imunodeficiência de tipo congênita, na qual o timo está ausente ou subdesenvolvido no nascimento. Os bebês com a síndrome de DiGeorge
Pelo menos 13 milhões de brasileiros têm alguma doença rara, de acordo com dados do Ministério da Saúde.O Portal Momento Saúde, vem para informar e chamar a atenção da comunidade para estas enfermidades que podem ter origem genética e não genética.
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