A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é uma condição rara caracterizada pela deficiência ou falta da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), responsável por disponibilizar glicogênio aos músculos. O glicogênio que seria utilizado como energia passa a acumular-se, levando principalmente à fraqueza muscular progressiva.
Sua causa é genética, com padrão de transmissão autossômico recessivo. Ambos os pais podem não manifestar a doença, mas são portadores de uma cópia do gene defeituoso. O bebê tem 25% de chance de herdar duas cópias necessárias para desenvolver sintomas. Quando um ou dois dos pais também são sintomáticos, as chances de transmissão são maiores.
Manifesta-se independente do sexo, idade, raça ou etnia. A forma infantil da doença possui progressão rápida e letalidade alta em comparação com a forma tardia, de evolução mais lenta e variável.
Sinais e sintomas
Os primeiros sinais e sintomas da doença de Pompe podem ocorrer em qualquer idade, desde os recém-nascidos até crianças, adolescentes ou adultos. A forma infantil da doença possui progressão rápida e letalidade alta em comparação com a forma tardia, de evolução mais lenta e variável.
Forma infantil
- Hipotonia – diminuição do tônus muscular e da força;
- Fraqueza muscular progressiva;
- Atraso no desenvolvimento motor;
- Dificuldade de sucção e deglutição;
- Insuficiência respiratória;
- Infecções respiratórias frequentes;
- Aumento do coração;
- Aumento do fígado.
Forma tardia
- Fraqueza muscular progressiva;
- Dificuldade de mobilidade;
- Dor muscular crônica;
- Cãimbras;
- Escoliose;
- Fadiga;
- Dificuldade respiratória;
- Infecções respiratórias frequentes;
- Dificuldade para mastigar e engolir.
A forma tardia é de evolução mais lenta, variada e raramente apresenta comprometimento cardíaco.
*Sinais e sintomas mais comumente apresentados.
Se perceber qualquer alteração em seu corpo, procure um médico.
Diagnóstico
A partir da suspeita de doença de Pompe, o processo de diagnóstico se inicia com o teste de triagem para dosar a atividade enzimática. Quando o resultado da triagem é positivo, a doença é confirmada através de testes moleculares, que identificam mutações do gene GAA. Biópsias musculares e cultura de fibroblastos da pele também podem auxiliar no diagnóstico.
Exames laboratoriais e de imagem adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.
Tratamento
Não existe cura para doença de Pompe. No entanto, há tratamento disponível.
A terapia de reposição enzimática (TRE) consiste na reposição de uma enzima deficiente ou ausente. Em 2006, a TRE com alfa-glicosidase recombinante humana, associada a terapias de reabilitação como fisioterapia e fonoaudiologia modificou o curso natural da doença, alterando sua progressão e promovendo a melhora do quadro clínico. O diagnóstico e tratamento precoce fazem a diferença na qualidade de vida do paciente.
