A talassemia é uma doença do sangue do tipo genética e hereditária. Está entre os distúrbios mais comuns do grupo das hemoglobinopatias (doença da hemoglobina), também é conhecida como anemia do Mediterrâneo. Clinicamente existem duas formas principais: alfa-talassemia e beta-talassemia. O tipo de talassemia que mais acomete o Brasil e o mundo é a beta-talassemia, que, de acordo com os genes afetados, se divide em três grupos: talassemia menor (paciente normalmente assintomático), intermediária (quadro clínico variável entre a maior e menor) e maior (paciente evolui com quadros graves da doença).
Sintomas
Todas as talassemias apresentam sintomas semelhantes, mas que variam em gravidade.
Entre os sinais e sintomas da talassemia temos: anemia leve, moderada ou grave, excesso de ferro e seus sintomas associados, entre outros sintomas como espessamento dos ossos cranianos e atraso no crescimento.
Na alfa-talassemia maior, as pessoas apresentam sintomas moderados ou graves de anemia, incluindo fadiga, falta de ar, palidez e aumento do tamanho do baço que leva a uma sensação de inchaço e desconforto abdominal.
Na beta-talassemia maior (às vezes chamada anemia de Cooley), as pessoas apresentam sintomas graves de anemia, tais como fadiga, fraqueza e falta de ar, e podem também ter icterícia que causa amarelecimento da pele e do branco dos olhos, úlceras na pele e cálculos biliares. As pessoas também podem ter o baço aumentado. A medula óssea hiperativa pode fazer alguns ossos, especialmente os da cabeça e da face, ficarem mais espessos e maiores. Os ossos longos dos braços e das pernas podem ficar fracos e sofrer fraturas com facilidade.
Crianças com beta-talassemia maior podem crescer mais lentamente e atingir a puberdade mais tarde que o normal. Uma vez que a absorção de ferro pode aumentar e que transfusões de sangue frequentes são necessárias (proporcionando ainda mais ferro), o excesso de ferro pode se acumular e se depositar no músculo cardíaco, acabando por provocar doença da sobrecarga de ferro, insuficiência cardíaca e morte precoce.
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser feito através de exames como hemograma, esfregaço periférico e eletroforese de hemoglobina. Os exames laboratoriais são indicados para investigação, acompanhamento e confirmação diagnóstica. O teste de DNA (diagnóstico pré-natal) é também um exame utilizado para o diagnóstico de talassemia. O aconselhamento genético é indicado para avaliar os genes responsáveis pela doença, determinar o tipo de talassemia e o melhor tratamento a ser adotado. O teste de diagnóstico pré-natal deve ser indicado principalmente para famílias que possuam o histórico familiar da doença.
O tratamento varia de acordo com a gravidade da doença e é baseado em protocolos clínicos estabelecidos pelo Ministério da Saúde. Podem ser farmacológicos e intervencionistas que incluem: transplante de medula óssea alogênico, tratamento quelante para pacientes com excesso de ferro no organismo e esplenectomia. Ou tratamentos não farmacológicos que incluem: transfusões sanguíneas, acompanhamento psicológico, nutricional, entre outros.
Se formos pensar no atual cenário em que estamos vivendo de pandemia pelo coronavírus, que é uma doença que afeta principalmente o sistema respiratório, os pacientes portadores de talassemia (intermediária e maior) devem estar atentos para os cuidados de combate ao vírus, por possuírem uma patologia ligada às alterações da hemoglobina e, consequentemente, poderem estar mais suscetíveis à possíveis complicações.
Uma grande conquista para os pacientes portadores de talassemia maior foi divulgada em abril deste ano e estes agora fazem parte do grupo prioritário para receberem a vacinação contra Covid-19. Portanto, pacientes entre 18 e 59 anos podem se dirigir a um posto de vacinação para receberem a tão esperada vacina.
Fonte: Por Evan M. Braunstein , MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine
Pebmed.com.br
Referências bibliográficas:
- Associação Brasileira de Talassemia (BR). Portadores de talassemia maior agora fazem parte do grupo prioritário para vacinação contra covid-19. [Internet]. 2021. (Acesso 05/05/2021).
- Associação Brasileira de Talassemia (BR). Coronavírus em paciente com talassemia. [Internet]. 2020. (Acesso 03/05/2020).
- Braunstein EM. Talassemias. [Internet]. Manual MSD versão para profissionais de saúde. 2019. (Acesso 05/05/2021).
- Ministério da saúde (BR). Orientações para o diagnóstico e tratamento das talassemias beta. [Internet]. 1ª ed. Brasília-DF. 2016. 143-153.
- Hematologia e Hemoterapia Pediátrica Série Atualizações Pediátricas SPSP. 1ª ed. Atheneu. 2013.
