Neurofibromatose é causada por mutações em certos genes. Além dos nódulos sob a pele e das manchas café com leite na pele, a pessoa pode ter anomalias nos ossos, falta de coordenação, sentir fraqueza, sensação estranha ou ter problemas de visão ou audição.
Mas a neurofibromatose é uma síndrome neurocutânea complexa que abrange um grupo de distúrbios genéticos relacionados, cada um com suas próprias características clínicas.
Quais são as causas dessa doença?
Ainda não se sabe o que provoca as mutações que causam a neurofibromatose. O que se sabe é que, em 50% dos casos, o paciente herda a condição de um dos pais, já que é preciso apenas um gene para manifestar a doença. Na outra metade dos casos, a mutação aparece de forma aleatória, assim como qualquer outra alteração no DNA. O tipo e a gravidade da doença vão depender da mutação presente.
Existem três principais tipos de neurofibromatose:
Neurofibromatose Tipo 1 (NF1):
- Também conhecida como doença de von Recklinghausen, é a forma mais comum, ocorrendo em 1 a cada 2.500-3.000 pessoas.
- Causa manifestações neurológicas, cutâneas e, por vezes, de tecidos moles e ósseas.
- O gene responsável pela NF1 está localizado no cromossomo 17 e codifica a síntese da neurofibrina.
- Pode ser herdada de forma autossômica dominante ou surgir por mutação de novo em células germinativas.
Neurofibromatose Tipo 2 (NF2):
- Representa aproximadamente 10% dos casos, ocorrendo em cerca de 1 em 35.000 pessoas.
- Caracteriza-se principalmente pela presença de neuromas acústicos bilaterais congênitos (schwannomas vestibulares).
- O gene responsável pela NF2 está localizado no cromossomo 22 e codifica a síntese da merlina, um supressor de tumores.
- A maioria dos casos é herdada de um dos pais.
Schwannomatose:
- Uma forma rara, considerada um terceiro tipo de neurofibromatose.
- Em 15% dos casos, é uma doença familiar relacionada a uma mutação no gene SMARCB1, localizado no cromossomo 22.
- Nos demais casos, a base genética não é bem compreendida, mas pode envolver outras mutações no mesmo gene.
- Caracterizada pelo desenvolvimento de dois ou mais schwannomas nos nervos espinais e periféricos, frequentemente dolorosos.
Esses tumores incluem neurofibromas cutâneos, subcutâneos, plexiformes e schwannomas.
Em resumo, a schwannomatose se diferencia das outras formas de neurofibromatose por apresentar predominantemente o desenvolvimento de múltiplos schwannomas, tumores benignos que se originam das células de Schwann dos nervos, em vez de neurofibromas. Essa característica clínica, juntamente com a base genética distinta, permite classificá-la como um tipo independente de neurofibromatose.
Fonte: Tatiane Puga Lima – Momento Saúde
