A Doença de Gaucher é uma doença rara e genética que afeta menos de 10 mil pessoas em todo o mundo. Essa condição é causada pela deficiência da enzima beta-glicosidase, resultando no acúmulo de um tipo de gordura chamada glicosilceramida em vários órgãos do corpo.
Principais manifestações clínicas
As principais manifestações clínicas da Doença de Gaucher incluem:
- Comprometimento hematológico: Anemia e baixa contagem de placas são comuns, podendo levar a sangramentos e equimoses.
- Envolvimento visceral: Aumento do baço (esplenomegalia) e do fígado (hepatomegalia) são frequentes, podendo causar distensão abdominal e desconforto.
- Acometimento ósseo: dor óssea, osteopenia e fraturas patológicas podem ocorrer devido ao acúmulo de células de Gaucher na medula óssea.
- Manifestações neurológicas: Embora menos comuns, algumas formas da doença podem apresentar comprometimento neurológico.
Diagnóstico
O diagnóstico preciso é realizado por meio de um exame de sangue que mede a atividade da enzima beta-glicosidase. Pessoas saudáveis apresentam atividade enzimática normal, enquanto pacientes com Doença de Gaucher apresentam atividade reduzida (cerca de 10% do normal).
Tratamento da Doença de Gaucher
O tratamento da Doença de Gaucher consiste na reposição enzimática, que visa restaurar a atividade da beta-glicosidase e prevenir ou reverter as manifestações clínicas da doença. Além disso, o acompanhamento multidisciplinar, envolvendo médicos, enfermeiros, fisioterapeutas e outros profissionais de saúde, é essencial para o manejo adequado dessa condição rara.
Apesar dos desafios, a compreensão e o avanço no tratamento da Doença de Gaucher melhoraram a qualidade de vida dos pacientes. Pesquisas contínuas e a conscientização sobre essa doença rara são fundamentais para fornecer melhores opções terapêuticas e apoio aos indivíduos afetados e suas famílias.
Quais são os principais benefícios da terapia de reposição enzimática com Cerezyme para os pacientes com Doença de Gaucher?
Os principais benefícios da terapia de reposição enzimática (TRE) com Cerezyme (imiglucerase) para os pacientes com Doença de Gaucher incluem:
- Reversão ou redução significativa das manifestações viscerais:
- Diminuição do tamanho do baço (esplenomegalia) e do fígado (hepatomegalia)
- Melhora dos sintomas relacionados ao envolvimento abdominal, como distensão e desconforto
- Melhora do perfil hematológico:
- Aumento dos níveis de hemoglobina, redução da anemia
- Elevação da contagem de placas, evitando o risco de sangramentos e equimoses
- Reversão ou estabilização do acometimento ósseo:
- Alívio da dor óssea
- Prevenção de osteopenia e fraturas patológicas
- Impacto positivo na qualidade de vida:
- Melhoria da capacidade funcional e redução da fadiga
- Maior independência nas atividades diárias
- Segurança e tolerabilidade comprovadas:
- Ampla experiência clínica com mais de 20 anos de utilização
- Perfil de segurança bem estabelecido
Essa terapia de reposição enzimática com Cerezyme revolucionou o tratamento da Doença de Gaucher, permitindo a reversão ou controle eficaz das principais manifestações da doença e proporcionando uma melhoria significativa na qualidade de vida dos pacientes.
Fonte: Tatiane Puga Lima – Momento Saúde
