A doença de Fabry é uma condição genética e hereditária rara, que afeta a capacidade do organismo em produzir certas enzimas essenciais. Esta falha na produção enzimática leva ao acúmulo de substâncias gordurosas em diversos tecidos e órgãos, causando uma série de complicações de saúde.
Mas a doença de Fabry é causada por uma alteração (mutação) em um gene localizado no cromossomo X, responsável pela codificação das enzimas alfa-galactosidase A (α-Gal A) e betagalactosidase. Essas enzimas desempenham um papel fundamental no metabolismo de determinados lipídios (gorduras) no organismo.
Mutação genética
Quando essa mutação genética está presente, a produção das enzimas α-Gal A e betagalactosidase é prejudicada ou até mesmo ausente.
Mas consequentemente, ocorre o acúmulo de substâncias como a globotriaosilceramida (Gb3) e outros glicolipídios nas células, especialmente nos vasos sanguíneos, rins, coração e sistema nervoso.
Portanto o padrão de herança da doença de Fabry é ligado ao cromossomo X, o que significa que a alteração genética pode ser transmitida de pais para filhos. Quando um dos pais é portador da mutação, a probabilidade de transmissão para a prole é a seguinte:
- Homens: Se o pai é afetado, todos os seus filhos do sexo masculino herdarão a doença. Se a mãe é portadora, cada filho do sexo masculino terá 50% de chances de desenvolver a doença.
- Mulheres: Se a mãe é portadora, cada filha terá 50% de chances de também ser portadora assintomática da doença.
É importante ressaltar que, embora o padrão de herança seja ligado ao cromossomo X, a expressão clínica da doença de Fabry pode variar significativamente entre os indivíduos afetados, mesmo dentro da mesma família.
Já alguns podem apresentar sintomas graves desde a infância, enquanto outros podem ter manifestações mais leves ou até mesmo permanecer assintomáticos por muitos anos.
Diagnóstico
Quanto ao diagnóstico da doença de Fabry envolve testes genéticos específicos, que podem identificar a presença da mutação responsável pela condição. Isso é essencial não apenas para o paciente, mas também para rastrear outros membros da família que possam estar em risco de desenvolver a doença.
O Fabrazyme (agalsidase beta) no Tratamento da Doença de Fabry
A doença de Fabry é uma rara desordem genética que afeta a capacidade do organismo de produzir a enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A). A ausência ou deficiência dessa enzima leva ao acúmulo de determinados glicolipídios, principalmente a globotriaosilceramida (Gb3), em diversos tecidos e órgãos, causando uma série de complicações clínicas.
O Fabrazyme, um medicamento à base de agalsidase beta, representa uma importante opção terapêutica para pacientes com doença de Fabry. Esse tratamento visa fornecer exogenamente a enzima α-Gal A deficiente, promovendo a degradação e a eliminação dos glicolipídios acumulados.
Mecanismo de Ação do Fabrazyme
Portanto o Fabrazyme é uma terapia de reposição enzimática, desenvolvida a partir de uma enzima recombinante humana α-Gal A. Quando administrado por infusão intravenosa, o medicamento é captado pelas células do paciente e direciona-se para os lisossomos, onde atua degradando e removendo os glicolipídios acumulados, como o Gb3.
Benefícios Clínicos do Fabrazyme
Em Estudos clínicos demonstraram que o tratamento com Fabrazyme apresenta os seguintes benefícios em pacientes com doença de Fabry:
- Redução dos Níveis de Gb3: O Fabrazyme promove a diminuição significativa dos níveis de Gb3 e outros glicolipídios acumulados nos tecidos, melhorando o perfil bioquímico dos pacientes.
- Melhora da Função Renal: O tratamento com Fabrazyme tem sido associado à estabilização ou melhora da função renal em pacientes com doença de Fabry, retardando a progressão da doença renal.
- Melhora da Função Cardíaca: Estudos demonstraram que o uso do Fabrazyme pode levar à redução da hipertrofia ventricular esquerda e melhora da função cardíaca em pacientes com envolvimento cardíaco pela doença de Fabry.
- Alívio de Sintomas: O Fabrazyme tem sido eficaz no alívio de manifestações clínicas comuns da doença de Fabry, como dor neuropática, angioqueratomas, hipoidrose e outros sintomas.
Conclusão
Em conclusão, a doença de Fabry é uma condição genética e hereditária rara, causada por uma alteração no gene responsável pela produção de enzimas essenciais. Essa falha enzimática leva ao acúmulo de substâncias gordurosas em diversos órgãos e tecidos, desencadeando uma série de complicações de saúde.
O reconhecimento precoce da doença e o acompanhamento adequado são cruciais para o manejo efetivo dessa condição complexa.
Fonte: Tatiane Puga Lima – Momento Saúde
