A síndrome do X frágil (SXF) é uma das causas mais comuns de deficiência intelectual hereditária. O CDC está trabalhando para aprender mais sobre a síndrome do X frágil e os distúrbios associados ao X frágil para melhorar a saúde e o bem-estar das pessoas com essas condições.
O que é a Síndrome do X Frágil?
Mas a síndrome do X frágil (SXF) é uma doença genética. FXS é causada por alterações em um gene chamado Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 ( FMR1). O FMR1 geralmente produz uma proteína chamada FMRP, necessária para o desenvolvimento do cérebro. Pessoas que têm FXS não produzem essa proteína. Aqueles com distúrbios associados ao X frágil apresentam alterações no gene FMR1 , mas geralmente ainda produzem parte da proteína.
Portanto o FXS afeta homens e mulheres. No entanto, as mulheres costumam apresentar sintomas mais leves que os homens. O número exato de pessoas que têm SXF é desconhecido, mas uma revisão de estudos de pesquisa estimou que cerca de 1 em 7.000 homens e 1 em 11.000 mulheres foram diagnosticadas com SXF. 1
Sinais e sintomas
Os sinais de que uma criança pode ter FXS incluem:
- Atrasos no desenvolvimento (não sentar, andar ou falar ao mesmo tempo que outras crianças da mesma idade);
- Dificuldades de aprendizagem (dificuldade em aprender novas habilidades); e
- Problemas sociais e comportamentais (como não fazer contato visual, ansiedade, dificuldade para prestar atenção, bater as mãos, agir e falar sem pensar e ser muito ativo).
Homens com SXF geralmente apresentam algum grau de deficiência intelectual que pode variar de leve a grave. Mulheres com SXF podem ter inteligência normal ou algum grau de deficiência intelectual. O transtorno do espectro do autismo (TEA) também ocorre com mais frequência em pessoas com SXF.
Referências
- Hunter J, Rivero-Arias O, Angelov A, Kim E, Fotheringham I, Leal J. Epidemiologia da síndrome do X frágil: uma revisão sistemática e meta-análise. Am J Med Genet A. 2014 julho 164A(7): 1648-58.
- Traduzido por Momento Saúde
