- A doença de Gaucher ocorre quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor os glicocerebrosídeos.
- Os sintomas variam por tipo, mas podem incluir problemas no fígado, baço e nos ossos.
- O diagnóstico é baseado em exames de sangue.
- A terapia de reposição enzimática e, às vezes, medicamentos, podem ajudar pessoas que tem a doença de Gaucher tipo 1 ou tipo 3.
- A doença de Gaucher tipo 2 causa morte prematura.
As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem vários tipos de esfingolipidose além da doença de Gaucher, sendo que o tipo mais comum é a:
- Doença de Fabry
- Doença de Krabbe
- Leucodistrofia metacromática
- Doença de Niemann-Pick (tipos A e B)
- Doença de Sandhoff
- Doença de Tay-Sachs
Na doença de Gaucher, os glicocerebrosídeos, que são produtos do metabolismo das gorduras, se acumulam nos tecidos. A doença é mais comum entre judeus asquenazes (do leste da Europa). A doença de Gaucher causa aumento do tamanho do fígado e do baço e pigmentação pardacenta na pele. Os acúmulos de glicocerebrosídeos nos olhos causam o aparecimento de pontos amarelos denominados pinguéculas. Os acúmulos na medula óssea podem causar dor e destruir os ossos.
Tipos de doença de Gaucher
A doença de Gaucher tipo 1, que é a forma crônica da doença de Gaucher, é a forma mais comum e geralmente começa durante a infância. Ele resulta em aumento do tamanho do fígado e anomalias ósseas. A doença de Gaucher tipo 1 pode causar doença hepática grave, incluindo aumento do risco de hemorragia estomacal e esofágica e câncer de fígado.
A doença de Gaucher tipo 2 é a forma mais rara. Ela ocorre durante primeira infância e costuma causar a morte até os dois anos de idade. O bebê afetado apresenta aumento do baço e problemas neurológicos graves (por exemplo, convulsões e rigidez dos membros).
A doença de Gaucher tipo 3, que é a forma juvenil, pode ter início em qualquer momento durante a infância. A criança com o tipo 3 da doença tem aumento do fígado e do baço, anomalias ósseas, problemas oculares e problemas neurológicos de progressão lenta (por exemplo, demência e falta de coordenação ). A criança que sobrevive até a adolescência pode viver por muitos anos.
Diagnóstico
- Exames preventivos pré-natais
- Exames preventivos no recém-nascido
- das células sanguíneas
- Às vezes, biópsia ou análise do DNA
Antes do nascimento, a doença de Gaucher pode ser diagnosticada no feto mediante amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese, que são exames preventivos pré-natais.
Depois do nascimento, a doença de Gaucher pode ser diagnosticada mediante exames preventivos no recém-nascido de rotina em alguns estados dos EUA.
No caso de crianças mais velhas e adultos, a doença de Gaucher é diagnosticada por meio da análise de células sanguíneas. Depois de analisar as células sanguíneas, o médico consegue definir o tipo de doença de Gaucher e consegue identificar portadores da doença.
Portanto um portador é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio. O médico coleta amostras do fígado, do baço, dos gânglios linfáticos, da medula óssea ou do cérebro e as examina sob um microscópio (biópsia) para tentar identificar células de Gaucher. A análise do DNA (os componentes básicos genes) está sendo realizada com mais frequência.
Tratamento
Terapia de reposição enzimática e, às vezes, medicamentos para os tipos 1 e 3
Muitas pessoas com a doença de Gaucher tipo 1 e tipo 3 podem ser tratadas com terapia de reposição enzimática, na qual enzimas são administradas por via intravenosa, geralmente a cada duas semanas. A terapia de reposição enzimática é mais eficaz quando não existem complicações do sistema nervoso. As pessoas que recebem terapia de reposição enzimática precisam realizar exames de sangue, de imagem e dos ossos para monitorar os efeitos do tratamento.
As pessoas que não puderem receber a terapia de reposição enzimática podem receber miglustate, um medicamento que reduz a concentração de glicocerebrosídeo no corpo. O eliglustate é outro medicamento que reduz a concentração de glicocerebrosídeo.
Em algumas pessoas, o baço pode ser removido (esplenectomia). Algumas pessoas também podem precisar de transfusões de sangue.
O transplante de medula óssea ou o transplante de células-tronco curam tanto o tipo 1 como o tipo 3. Contudo, esses procedimentos são considerados o último recurso, porque eles podem causar morte ou incapacidade.
Não existe tratamento para o tipo 2.
Fonte: Por Matt Demczko , MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University
