Na maioria dos tipos de osteocondrodisplasias, o defeito genético básico é identificado. As mutações tipicamente alteram as funções das proteínas envolvidas no crescimento e no desenvolvimento do tecido conetivo, do osso ou da cartilagem.
O Nanismo é a estatura notadamente baixa (altura do adulto < 147 cm), frequentemente associada a crescimento desproporcional do tronco e das extremidades.
Já a Acondroplasia é o tipo mais comum e mais bem conhecido de nanismo caracterizado por membros curtos, porém existem muitos outros tipos que diferem amplamente entre si dos pontos de vista genético, de curso e prognóstico. Nanismo letal de membros curtos (displasia tanatofórica, causada por mutações nos mesmos genes da acondroplasia) provoca, no recém-nascido, deformidades graves da parede torácica e insuficiência respiratória, levando à morte.
Diagnóstico das osteocondrodisplasias
- Radiografias
Portanto as deformidades radiográficas características fazem o diagnóstico. Todo recém-nascido afetado, mesmo os natimortos, deve ser radiografado de corpo inteiro, pois o diagnóstico preciso é essencial para o prognóstico.
Em alguns casos, é possível o diagnóstico pré-natal por fetoscopia ou ultrassonografia (p. ex., quando o feto apresenta encurtamento grave dos membros).
Testes laboratoriais padronizados não ajudam o diagnóstico, mas o diagnóstico molecular já está disponível para condrodisplasias com defeitos moleculares conhecidos. Recomendam-se exames genéticos se não for possível fazer o diagnóstico com base em premissas clínicas ou se o aconselhamento genético é desejado.
Tratamento das osteocondrodisplasias
- Algumas vezes, alongamento cirúrgico do membro, correção da perna arqueada ou cirurgia de artroplastia.
Na acondroplasia, o tratamento com hormônio de crescimento não costuma ser eficaz. Mas o tratamento com vosoritida (um análogo do peptídeo natriurético tipo C) mostrou resultados preliminares encorajadores (1) envolvendo a facilitação do crescimento ósseo.
Portanto aumento de altura na vida adulta pode ser alcançado com a cirurgia de alongamento. Pode-se corrigir cirurgicamente as pernas arqueadas. Na acondroplasia e em outras osteocondrodisplasias não letais, a cirurgia (p. ex., artroplastia de quadril) pode melhorar a função articular.
A hipoplasia do processo odontoide pode predispor a subluxação da 1ª e 2ª vértebras cervicais e compressão da medula espinal. Portanto, o processo odontoide deve ser avaliado no pré-operatório e, se for anormal, a cabeça do paciente deve ser cuidadosamente mantida por ocasião da hiperextensão para a entubação endotraqueal, manobra usada na anestesia.
Como o padrão de herança e as mutações genéticas na maioria dos tipos são conhecidos, o aconselhamento genético pode ser eficaz.
Referência sobre o tratamento
- 1. Savarirayan R, Irving M, Bacino CA, et al: C-type natriuretic peptide analogue therapy in children with achondroplasia. N Engl J Med 381(1):25–35, 2019. doi: 10.1056/NEJMoa1813446 traduzido por Momento Saúde
