Síndrome de Patau
Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo ( Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o funcionamento do corpo.
Um cromossomo extra, somando três o mesmo cromossomo (em vez dos dois normais), é chamado trissomia. As crianças que têm trissomia 13 têm um terceiro cromossomo 13. A trissomia 13 ocorre em aproximadamente um em cada dez mil nascidos vivos. O cromossomo X a mais em geral vem da mãe. O risco de trissomia 13 aumenta com a idade da mãe.
Sintomas da trissomia do cromossomo 13
Quando estão no útero, os fetos afetados não costumam se mexer muito. A quantidade de líquido amniótico pode ser excessiva ou insuficiente.
Anomalias físicas
Os recém-nascidos tendem a ser pequenos ao nascimento. Normalmente, o cérebro não se desenvolve de maneira adequada e essas crianças têm muitas anomalias faciais, como lábio leporino e fenda palatina, olhos pequenos, defeitos da íris (a área colorida do olho) e retinas subdesenvolvidas (as estruturas transparentes e sensíveis à luz que se encontram no fundo do olho). As orelhas têm formato anormal e costumam ter implantação baixa. Defeitos no couro cabeludo e fendas na pele são comuns. Dobras de pele solta costumam estar presentes na parte de trás do pescoço. Os recém-nascidos costumam ter uma prega única na palma da mão, dedos a mais nas mãos e pés ( polidactilia ) e unhas mal desenvolvidas.
Prega única na palma da mão
RALPH C. EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY
Lábio leporino e fenda palatina: Defeitos da face
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Outras anomalias
Aproximadamente 80% dos recém-nascidos têm defeitos cardíacos graves. Um defeito chamado defeito do septo ventricular, no qual existe uma abertura anômala entre os ventrículos direito e esquerdo, é comum. Os meninos têm testículos que não desceram e escroto anômalo.
Já as meninas têm um útero com formato anômalo. Os recém-nascidos costumam ter longos períodos sem respirar (apneia). Frequentemente, suspeita-se da presença de surdez, mas é difícil confirmá-la, porque essas crianças apresentam uma incapacidade intelectual grave.
Diagnóstico da trissomia do cromossomo 13
- Antes do nascimento, ultrassonografia do feto ou exames de sangue na mãe
- Amostragem das vilosidades coriônicas, amniocentese ou ambas
- Após o nascimento, a aparência do bebê e exames de sangue no bebê
Antes do nascimento, pode haver suspeita de trissomia 13 com base em achados detectados durante um ultrassom do feto. Às vezes, os médicos conseguem encontrar ácido desoxirribonucleico (DNA) do feto no sangue da mãe e utilizam esse DNA para determinar um aumento do risco de ter trissomia 13. Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva (NIPS) ou análise de DNA fetal livre.
Se o médico suspeitar da existência de trissomia 13 com base nesses exames, o diagnóstico costuma ser confirmado por meio de uma amostragem das vilosidades coriônicas, uma amniocentese ou ambas.
Após o nascimento, a aparência física do bebê pode sugerir o diagnóstico de trissomia 13. Para confirmar o diagnóstico, os cromossomos do bebê são analisados por meio de um exame de sangue.
Prognóstico e tratamento da trissomia do cromossomo 13
- Apoio à família
Não há tratamento específico disponível para a trissomia 13. A maioria das crianças (80%) é tão gravemente afetada que elas morrem antes de completarem um mês de idade e menos de 10% vivem além de um ano de vida.
Recomenda-se que os familiares procurem apoio.
Fonte: Por Nina N. Powell-Hamilton , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University traduzida por Momento Saúde
