A doença de Huntington é um distúrbio genético que causa a degeneração lenta de células nervosas específicas no cérebro.
Os sintomas normalmente começam entre os 35 e 40 anos.
A doença danifica a parte do cérebro que ajuda a fazer movimentos suaves e coordenados.
Os movimentos ficam lentos, espasmódicos e descoordenados e a fala fica mal articulada.
As funções mentais são afetadas, de modo que a pessoa fica deprimida e irritável, e a memória e o raciocínio pioram.
Depois que os sintomas começam, eles continuam piorando e, por fim, causam a morte em 13 a 15 anos
Um exame de sangue pode dizer aos médicos se você tem o gene responsável pela doença.
O que causa a doença de Huntington?
A doença de Huntington é causada por um gene herdado de um dos pais. O gene causa a degeneração lenta da parte do cérebro que ajuda a pensar e a fazer movimentos suaves e coordenados.
Quais são os sintomas da doença de Huntington?
Os sintomas geralmente começam na idade adulta.
Os primeiros sintomas mais comuns incluem:
Movimentos espasmódicos e descontrolados das pernas e dos braços
Piscar frequente
Marcha estranha e espasmódica
Alterações mentais e de personalidade, como confusão, pouco controle dos impulsos, depressão ou raiva
À medida que a doença piora, a pessoa:
- Perde a memória e a capacidade de pensar com clareza (demência)
- Tem dificuldade para realizar tarefas básicas como vestir-se, tomar banho e usar o vaso sanitário
Por fim, ela necessitará de cuidados em tempo integral. A maioria das pessoas morre cerca de 13 a 15 anos após o início dos sintomas.
Como os médicos sabem se eu tenho a doença de Huntington?
Se você tiver sintomas da doença de Huntington, os médicos:
Realizarão testes genéticos em seu sangue.
Se certificarão de que você não têm alguma outra doença cerebral, fazendo exames como Tomografia computadorizada ou Ressonância Magnética.
Se os exames revelarem doença de Huntington ou se alguém na família tiver tido doença de Huntington, os médicos irão sugerir:
- Aconselhamento genético.
Se você tiver doença de Huntington, o aconselhamento genético o ajudará a compreender os riscos de transmitir a doença para seus filhos.
Se você não tiver sido diagnosticado com doença de Huntington, mas tiver um histórico familiar dessa doença, o aconselhamento genético poderá ajudá-lo a decidir se deseja realizar testes. Algumas pessoas não querem saber se têm uma doença fatal. Outras querem saber se algum dos filhos que venham a ter correria risco.
Como os médicos tratam a doença de Huntington?
Não existe cura para esta doença nem nenhuma estratégia para impedir a sua progressão. Por isso, os objetivos do tratamento são para retardar o aparecimento dos sintomas e manter o doente autónomo e activo durante o maior período de tempo possível. Eles podem prescrever:
Medicamentos para ajudar a aliviar os sintomas, o Austedo tem sido prescrito também conhecido como deutetrabenazina, como fármaco a ser prescrito na DH. Esta forma modificada de tetrabenazina ajuda a controlar a coreia, os movimentos espasmódicos apresentados frequentemente pelos doentes de Huntington, mas implica duas em vez de três tomas diárias.
Certos antipsicóticos (neurolépticos) contra coreia e hipercinésias; antidepressivos contra depressão, apatia e outras perturbações do humor; ansiolíticos (tranquilizantes) contra ansiedade; e hipnóticos contra a insónia. Entretanto, muitos medicamentos podem causar efeitos secundários e alguns podem interagir com outros.
Além disso, a mesma medicação pode ter efeitos distintos em pessoas diferentes. Portanto, a medicação ideal tem que ser determinada individualmente por um especialista experiente, de acordo com os sintomas e respostas ao tratamento.
Fonte: Por The Manual’s Editorial Staff traduzido por Momento Saúde
Associação Brasil Huntington
