De acordo com o médico Murilo Galvão Guiotti, do Hospital de Apoio de Brasília, até recentemente não havia tratamento modificador para AME.
Atualmente existem o Spinraza, o Zolgensma e o Risdiplam. O objetivo dos medicamentos é interromper a progressão da doença e, em alguns casos, garantir ganhos motores.
São esses os medicamentos:
Spinraza
Spinraza (nusinersena) é uma terapia que aumenta a produção pelo gene SMN2 da proteína SMN funcional. Spinraza é um oligonucleotídeo anti-sense.
Drogas anti-sense são pequenos fragmentos de material genético sintético que se ligam ao ácido ribonucleico (RNA), para que possam ser usados para corrigir defeitos em genes como o SMN2.
A medicação é aprovada pela Anvisa, FDA, EMA e outros órgãos regulatórios. A forma de administração é intratecal, e deve ser conduzida por profissional médico com experiência em punção lombar.
O tratamento consiste em duas fases: na chamada fase de ataque, são administradas 4 doses por 2 meses (Dzero, D+14, D+28, D+58). Na fase de manutenção, que se inicia a partir da quinta dose, o paciente deve receber a aplicação a cada 4 meses, pelo resto da vida. Portanto, no primeiro ano de tratamento o paciente recebe seis doses. A partir do segundo ano, recebe três doses por ano.
Pacientes que tiverem AME 5q confirmada através de exame molecular (DNA) mostrando ausência em homozigose dos éxons 7 e/ou 8 do gene SMN1 e pacientes dos tipos I, II, II e IV de todas as idades, em uso de ventilação ou não, sendo esta invasiva ou não, possuem indicação para fazer o tratamento com o Spinraza (nusinersena), conforme bula aprovada pela ANVISA. ⠀
Antes de qualquer movimentação para buscar o tratamento com Spinraza, é preciso confirmar o diagnóstico através do exame de DNA.
Zolgensma
Zolgensma é a terapia gênica, que foi aprovada nos EUA em maio de 2019 pela FDA (Food and Drug Administration, agência federal do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos) e pela Anvisa em agosto de 2020.
É um tratamento que melhora os níveis de proteína SMN funcional através da introdução na célula do paciente de um novo gene SMN1.
O Zolgensma é administrado por perfusão intravenosa. Um vírus, o AAV9, transporta o gene de reposição para o corpo. Este vírus “infecta” as células com o novo DNA.
Os resultados dos estudos clínicos são muito animadores e promissores, mas é preciso saber que o tratamento não é a cura da doença.
Ele corrige o defeito genético, mas não recupera os neurônios que já morreram e não é capaz de eliminar todos os sintomas que já se evidenciaram no paciente. Também não se sabe, por se tratar de medicação muito nova, quanto à duração a longo prazo dos efeitos obtidos com o tratamento.
Nos EUA, a medicação foi aprovada para tratar crianças com AME de até 2 anos de idade, independente do tipo de ame e independente de condição clínica.
Já no Brasil, o Zolgensma para o tratamento de pacientes pediátricos diagnosticados com AME do tipo 1, com até 2 anos de idade, com mutações bialélicas no gene de SMN1 ou até três cópias de outro gene conhecido como SMN2.
Também já está aprovado no Japão e na União Européia.
O tratamento aprovado consiste em uma dose única, que é feita através de infusão intravenosa. Como toda medicação, Zolgensma deve ser prescrito e o tratamento deve ser acompanhado pelo médico responsável do paciente.
Evrysdi (Risdiplam)
Risdiplam é uma terapia que atua no gene SMN2. É uma molécula pequena que faz com que esse gene produza uma proteína SMN mais completa.
Essa medicação foi testada em vários grupos diferentes, de bebês pré-sintomáticos até adultos. Também está sendo estudado em indivíduos que receberam anteriormente outras terapias. Alguns desses estudos estão sendo conduzidos também no Brasil.
Ela é uma medicação oral de uso diário. Também pode ser administrado através da gastrostomia e deve ser tomado durante toda a vida do indivíduo.
Risdiplam obteve seu registro pela FDA em agosto de 2020 e o registro da Anvisa em outubro de 2020.
O Risdiplan foi aprovado na FDA para ame tipo 1, 2 e 3 para adultos e crianças maiores de 2 meses.
Fonte: INAME – Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal
Anvisa
